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Enfermedades de la Piel de Origen Genético

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Muchas de las enfermedades de la piel son de origen genético ya suelen tener su origen en mutaciones en el genoma o ADN, de las células del paciente que las sufre.  Acostumbran a ser enfermedades que en muchos casos son hereditarias y tienen por lo general una prevalencia relativamente baja, de ahí que se les conozca también como enfermedades genéticas raras.


Albinismo

albinismo

Si alguna vez te has preguntado que determina el color de nuestra piel, la respuesta es sencilla. Se debe a la presencia de un pigmento cutáneo conocido como Melanina, que se produce y almacena en unas células conocidas como Melanocitos. En función de la cantidad de melanina que tiene una persona su tez será más o menos oscura.

La Melanina no pienses que determina solo el color de nuestra piel. Sino que determina también el color de nuestro cabello y ojos. La función principal de este pigmento es la de proteger a los órganos donde esta presente (piel, ojos etc) de la acción del sol.

Es por eso que las personas de piel muy blanca cabellos rubios y ojos azules, tenemos menos tolerancia a la luz solar, ya que enseguida o nos deslumbra o bien nos provoca unas importantes quemaduras en nuestra piel.

El problema en las personas albinas es que ni siquiera tienen una mínima cantidad de melanina en sus melanocitos. Lo cual provoca que su aspecto sea francamente llamativo, puesto que tanto su piel, cabello e incluso ojos no presentan coloración siendo pues completamente blancos.

El origen del Albinismo es 100% genético, relacionado con una serie de mutaciones que además se transmiten de padres a hijos. Pudiendose dar el caso de nacer un niño completamente Albino en una familia de personas de raza negra, con el consiguiente rechazo social que esto puede provocar.

Displasia Ectodérmica

displasias ectodermicas

Las displasias ectodérmicas es una definición que se utiliza para agrupar hasta unas 150 enfermedades de tipo hereditario o congénito, debidas por lo tanto a causas genéticas. Dichas enfermedades afectan a distintos componentes de la piel como son las glándulas sudoríparas, el pelo, las uñas e incluso los dientes.

Lo que finalmente vienen a provocar este gran grupo de displasias ectodérmicas es que las personas que las pueden padecer acostumbran a ser más propensas a distintos tipos de lesiones e infecciones de la piel.

Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos, también es un grupo de multitud de enfermedades genéticas, de la piel. La mayoría de ellas raras o poco frecuentes. Por lo general afectan al tejido conectivo tanto cutáneo como articular y al presente en las paredes de los capilares sanguíneos.

Los síntomas que caracterizan a las personas que padecen el síndrome de Ehlers-Danlos, son muy aparentes ya que consisten en que la piel aparece como mucho más suave y aterciopelada. Pero con el inconveniente de que se convierte en muy sensible y frágil. Es decir que ante el más mínimo golpe los moretones son muy aparentes y la cicatrización muy lenta.

Ictiosis

El nombre de esta enfermedad ya hace mención a cómo se va a presentar la piel, es decir con escamas como un pescado (ictios en latín). La Ictiosis es pues una enfermedad donde la piel forma muchas escamas. Por lo general la Ictiosis es una enfermedad genética, aunque puede adquirirse también por diversas causas.

Incontinencia Pigmentaria

La incontinencia pigmentaria es una enfermedad genética rara de la piel. Siendo por lo tanto hereditaria y mortal para los hombres. Ya que se transmite por el cromosoma X con un gen dominante, es decir que su sola presencia como en el caso de los machos (XY) provoca ya que sea una causa de aborto.

Es por eso que en la práctica es una enfermedad que veremos que solo se manifiesta en mujeres. En cinco etapas pero que suele manifestarse con retrasos en la dentición, alopecia, desprendimiento de retina etc.

Síndrome de Envejecimiento Prematuro o Progeria

La Progeria es una enfermedad que seguro te resultará más familiar ya que se ha llevado en diversas ocasiones al cine. Consiste fundamentalmente en una aceleración del proceso natural de envejecimiento. Afectando a pacientes que por lo general son niños.

Este envejecimiento de la piel se manifiesta con un adelgazamiento de la misma, así como una mayor sequedad y aparición de múltiples descamaciones. Pero además los pacientes muestran un retraso en el crecimiento siendo por eso muy bajitos, por lo general calvos y con la cara alargada de una manera muy característica.

Síndrome de Sjogren

El síndrome de Sjogren es una enfermedad de las denominadas como autoinmune. Esto quiere decir que el sistema inmune del paciente se vuelve “loco” y ataca a las propias células del organismo. En este caso ataca a las células encargadas de producir lágrima y saliva. Lo que provoca sequedad en los ojos y la boca. Es una enfermedad que sobre todo afecta a mujeres a partir de los 40 años

Vitíligo en la Piel

El Vitíligo es una enfermedad de la piel, caracterizada por una decoloración o despigmentación de la misma. Es decir que en las personas que sufren esta enfermedad, aparecen una serie de manchas blancas en su piel de distribución variable.

enfermedad despigmentacion de la piel

En cuanto a su origen es importante destacar que puede ser una enfermedad congénita o adquirida. Aunque la causa primaria no está todavía del todo clara. En este artículo expondremos las principales teorías que explican las causas del vitiligo.

Pero con independencia de su origen lo que más va a destacar es que en las zonas con manchas blancas de la piel, desaparecen completamente los melanocitos, responsables de la coloración de la piel. Estas zonas o parches de la piel sin color, tienen la característica de ser muy desiguales pero a la vez presentar unos bordes de mancha muy bien delimitados. Pero además y esto es algo que muchas personas desconocen el Vitiligo se va incrementando con el paso de los años.

Psoriasis

crema de psoriasis

La Psoriasis es una enfermedad muy frecuente de la piel, de tipo inflamatorio. Donde la velocidad de recambio de las células cutáneas está muy acelerada. Lo que provoca la formación de costras y manchas rojas en la piel por acumulación de esta gran cantidad de células. Que van migrando hacia las partes más altas de la epidermis engrosandola y creando escamas que por lo general pican y duelen.

Los pacientes de Psoriasis deben ser conscientes de que todavía no existe una cura para esta enfermedad crónica de la piel. Y que por lo tanto el tratamiento de la misma se enfoca en paliar en los posibles síntomas asociados a la misma y así aclarar la Psoriasis. Así como, a adoptar una vida más saludable conviviendo con esta enfermedad de la piel.

Neurofibromatosis tipo 1

La Neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad autoinmune de la piel bastante rara. Que se centra en afectar principalmente a la pie y a las terminaciones nerviosas. Sus síntomas más característicos consisten en la aparición de una serie de manchas de color café con leche en la piel de axilas e ingles. Con el tiempo evoluciona hacia la aparición de los llamados neurofibromas que son unos bultitos (tumores benignos) que aparecen bajo la piel y que pueden llegar a comprimir por presión mecánica algún orgánulo cutáneo.

Alopecia Masculina

Hay muchos tipos de alopecias, desde la más común o androgénica. Que es la que padecemos los hombres y que tiene un componente hereditario importante. Hasta la Alopecia Areata, que es la pérdida súbita del pelo por una situación de estrés generalmente o una afección de tipo vírico.

¡¡ Gracias !!