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Enfermedades Dermatológicas (de la piel) Raras

enfermedades dermatologicas raras

Seg√ļn la FEDER (Federaci√≥n Espa√Īola de Enfermedades Raras). Las enfermedades raras de la piel, son aquellas que se presentan en al menos uno de cada dos mil pacientes de enfermedades dermatol√≥gicas.


Características de las Enfermedades de la Piel Raras

Aunque tienen orígenes o causas muy diversas. Así como multitud de manifestaciones dispares, podemos decir que este tipo de enfermedades de la piel se caracterizan por:

  • Las Enfermedades raras de la piel suelen ser muy numerosas lo cual dificulta a priori su correcto diagn√≥stico.
  • Suelen presentarse a una edad muy precoz, por lo general alrededor de los dos a√Īos de vida.
  • Presentan una gran disparidad de s√≠ntomas.
  • En muchas ocasiones suelen cursar con dolores de tipo cr√≥nico ya que generan m√ļltiples tipos de erosiones en la piel.
  • Suelen caracterizarse tambi√©n por poner en riesgo la vida del paciente. Ya que suelen tener una alta predisposici√≥n a generar una enfermedad como el c√°ncer.
  • Por desgracia al ser raras el diagn√≥stico correcto se efect√ļa en muchas ocasiones demasiado tarde. Siendo muy reducido el n√ļmero de centros especializados en Dermatolog√≠a (ciencia que estudia la piel) para su tratamiento.
  • Por lo general el tratamiento para este tipo de enfermedades no acostumbra a ser tan eficaz como los de otras enfermedades. Entre otras razones por la falta de inter√©s inversor en estas patolog√≠as de la piel raras, por parte de los laboratorios farmac√©uticos.

Tres Enfermedades de la Piel con propensión a generar una enfermedad como el cáncer

Recientemente un grupo de investigadores espa√Īoles, capitaneados por la doctora Marcela del R√≠o, a encontrado un rasgo com√ļn o firmas gen√©tica de enfermedades raras. Entre estos tres tipos distintos de enfermedades se establece pues un nexo de uni√≥n, que abre la puerta al dise√Īo de una soluci√≥n que permita el abordaje terap√©utico de estos tres procesos:

La Epidermolisis bullosa distrófica recesiva y el Síndrome de Kindler

Son dos enfermedades que tienen en com√ļn la generaci√≥n de fragilidad cut√°nea. Esta fragilidad est√° relacionada con una serie de cambios o mutaciones en los genes que codifican para el anclaje de las c√©lulas entre dos capas de la piel. Por lo tanto al provocar que este tipo de uni√≥n sea defectuoso cursan con la aparici√≥n de erosiones en la piel y mucosas, aparici√≥n de u√Īa distr√≥fica etc. Conllevando a que los procesos posteriores de cicatrizaci√≥n sean an√≥malos¬† y por lo tanto con tendencia a la aparici√≥n de carcinomas cut√°neos metast√°sicos en la epidermis.

Xeroderma pigmentoso (grupo C)

Es una enfermedad rara con una alta capacidad de que el paciente que la sufra padezca alg√ļn tipo de c√°ncer de piel. Esto se debe a que hay una alteraci√≥n en los procesos gen√©ticos de reparaci√≥n del DNA da√Īado al someterse a una radiaci√≥n UV. Por lo tanto las personas que sufren este tipo de Xeroderma, son mucho m√°s sensibles a las radiaciones ultravioletas de la luz.

10 Ejemplos de Enfermedades m√°s Raras de la piel Humana

Pero a parte de las enfermedades raras de la piel que pueden generar alg√ļn tipo de carcinoma. Hay otras que sin llegar a tener ese grado de gravedad, si que merecen la clasificaci√≥n de raras y por lo tanto de dif√≠cil diagn√≥stico y tratamiento como son:

La Insensibilidad Congénita al dolor o NHSA (neuropatía hereditaria sensitivo autonómica)

Es una enfermedad hereditaria, descrita por primera vez en 1932. En la mayoría de ocasiones es una enfermedad asociada a la anhidrosis o falta de sudoración del individuo.

Los pacientes que sufren esta enfermedad manifiestan poca sensibilidad al dolor, no sudan y tienen una fiebre que no baja con f√°rmacos. La falta de sensibilidad al tacto provoca que desarrollen m√ļltiples lesiones cut√°neas, ya que el paciente tiende a autolesionarse m√°s f√°cilmente.

Progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford

Seguramente te suene m√°s por la pel√≠cula de “El extra√Īo caso de Benjamin Button”, es una enfermedad cong√©nita muy rara, que acelera el envejecimiento ya desde edades alrededor de los 2 a√Īos de vida. En su piel estos pacientes manifiestan alopecia, arrugas acompa√Ī√°ndose de una clara rigidez articular. La enfermedad no tiene cura, acabando con la muerte del paciente alrededor de los 15 a√Īos de vida.

Elefantiasis

Es una enfermedad rara, caracterizada por el incremento de tama√Īo en algunas partes del cuerpo. En especial las extremidades inferiores y los genitales externos. El origen de esta enfermedad radica en una serie de procesos patol√≥gicos especialmente par√°sitos como las filarias. Que provocan la obstrucci√≥n del sistema linf√°tico. La piel en estos pacientes se muestra muy √°spera, con arrugas y fisuras de la piel que recubre los √≥rganos agrandados.

ELA ( Esclerosis Lateral Amiotrófica) o Enfermedad de Lou Gehrig

ELA, una de las enfermedades raras de la piel

Es una enfermedad que popularizó el fallecido científico Stephen Hawking y que se viralizó en todo el mundo, por el movimiento masivo de verterse un cubo de agua fría y ponernos  todos una  flor de piel en la solapa . Se trata de una enfermedad de naturaleza neurodegenerativa que afecta a las neuronas de la médula espinal y cerebro. Genera pues desde problemas de movilidad, en el habla, en la sensibilidad cutánea etc..

Las líneas de Blaschko

Son unas líneas que normalmente son invisibles y que solo se manifiestan por la acción de algunas enfermedades de la piel o la mucosa. Dichas líneas tienen forma de V en la espalda y en espirales con forma de S en el pecho.

Argiria

Es una enfermedad que se produce por la exposición prolongada a las sales de plata. o a la plata como metal. Se caracteriza por la coloración de la piel y de algunos órganos en tonos grises y azulados, especialmente si están más expuestos al sol.

Tricotilomanía

Se trata de una enfermedad relacionada con la depresión y la ansiedad. Que se manifiesta sobre todo durante la pubertad donde los pacientes tienen brotes donde se arrancan el cabello. Llegandose a generar amplias zonas sin pelo o calvas.

Síndrome de Olor a Pescado

Es una enfermedad ligada a un desorden enzimático en el metabolismo hepático. Que provoca una alteración en el sistema metabólico trimetilamina. Esto tiene como consecuencia que grandes cantidades de esta enzima pasen a sangre y sean expulsadas por el sudor. Desprendiendo un clásico olor a pescado.

Síndrome de Moebius

Se trata de una enfermedad que provoca una par√°lisis facial de por vida. Haciendo que los pacientes no puedan ni sonre√≠r, fruncir el ce√Īo o gui√Īar un ojo. As√≠ como dificultades en el habla e incluso en la degluci√≥n alimentaria. En Espa√Īa nacen anualmente unos 5 ni√Īos con este s√≠ndrome.

Síndrome de Gilles de la Tourette

Es una enfermedad caracterizada por la aparici√≥n de movimientos repetitivos o sonidos no deseados (tics). As√≠ por ejemplo una persona afectada por este s√≠ndrome puede emitir insultos de forma repetida, encoger los hombros, o gui√Īar un ojo.

Estos tics suelen agravarse en situaciones en los que la persona est√° sometida a estr√©s o muy cansada. Es un problema que se da m√°s en ni√Īos y j√≥venes, soliendo ser raro en personas adultas.

¬°¬° Gracias!!

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ūüß°10 Enfermedades dermatol√≥gicas (de la piel) raras comunes
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ūüß°10 Enfermedades dermatol√≥gicas (de la piel) raras comunes
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Os presentamos las ✅10 enfermedades dermatológicas (de la piel) raras más comunes ✅o que con mayor frecuencia se presentan.
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